alodocter website chia sẻ kiến thức y khoa uy tín

alodocter tổng hợp thông tin y tế. kiến thức y khoa, kinh nghiệm khám bệnh, cơ sở y tế, thuốc và dược liệu đầy đủ, chính xác, uy tín

Thông tin về xét nghiệm chuẩn đoán di truyền trước sinh

Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh cung cấp thông tin quan trọng cho cha mẹ tương lai về việc thai nhi có bị rối loạn di truyền hay không.

1. Rối loạn di truyền là gì?

Rối loạn di truyền gây ra bởi một gen được gọi là đột biến gen. Rối loạn di truyền bao gồm thiếu máu,  hồng cầu hình liềm, xơ nang, bệnh Tay-sach và nhiều hơn nữa. Hầu hết trẻ em mắc các rối loạn này là kết quả của cả hai cha mẹ mang cùng một gen bất thường.

2. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh là gì?

Có hai loại xét nghiệm tiền sản để kiểm tra rối loạn di truyền:

  1.   Xét nghiệm sàng lọc trước sinh  :  Những xét nghiệm này cho thấy nguy cơ thai nhi có đột biến bất thường và một số rối loạn khác.
    Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh:  Những xét nghiệm này cho thấy kết quả chính xác nhất có thể về thực tế là thai nhi thực sự có đột biến bất thường hoặc các rối loạn di truyền cụ thể khác mà phụ nữ không kiểm tra. biểu diễn. Các xét nghiệm này kiểm tra các tế bào thu được từ thai nhi hoặc nhau thai thông qua chọc ối hoặc sinh thiết lồng ngực  (CVS)  .

Cả hai xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh đều được khuyến nghị cho tất cả phụ nữ mang thai.

3. Chọc ối là gì?

f:id:alodocter:20200226114608j:plain


Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh bằng chọc ối được thực hiện từ tuần thứ 15 đến 20 của thai kỳ

Chọc dò  là một xét nghiệm chẩn đoán, thường được thực hiện trong khoảng từ 15 đến 20 tuần của thai kỳ, nhưng thủ tục này cũng có thể được thực hiện cho đến khi em bé chào đời. Để thực hiện xét nghiệm này, bác sĩ sẽ sử dụng một cây kim rất mỏng để hút một lượng nhỏ nước ối theo hướng dẫn của siêu âm. Tùy thuộc vào phân tích tế bào và thông tin bạn muốn, có thể mất từ ​​1 ngày đến vài tuần để có kết quả. Chọc dò có nguy cơ sảy thai rất nhỏ. Phụ nữ mang thai có thể bị rò rỉ nước ối và chảy máu nhỏ sau thủ thuật này, hầu hết sẽ tự khỏi.

4. Sinh thiết gai là gì?

Đối với  sinh thiết nhau thai  , một mẫu mô của nhau thai. Sinh thiết được thực hiện nhiều hơn chọc ối trong đó có thể được thực hiện sớm hơn chọc ối, từ tuần thứ 10 đến khi mang thai 13. Nguy cơ sảy thai do sinh thiết nhau thai cao hơn một chút so với rủi ro. chọc ối cơ.

5. Chẩn đoán di truyền trước khi mang thai?

Chẩn đoán di truyền trước khi mang thai có thể được áp dụng cho các cặp vợ chồng đang thực hiện  thụ tinh trong ống nghiệm (IVF)  cho thai kỳ và những người có nguy cơ cao mang thai bị rối loạn di truyền và nhiễm sắc thể. . Trước khi chuyển phôi vào tử cung của người phụ nữ, nó được kiểm tra các rối loạn di truyền và đột biến. Chỉ những phôi không cho kết quả dương tính với rối loạn được chuyển vào tử cung.

6. Các tế bào được phân tích trong xét nghiệm chẩn đoán trước sinh như thế nào?

  • Một số công nghệ được sử dụng trong xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Một bác sĩ sản khoa hoặc nhà di truyền học có thể đánh giá những thông tin cần tìm và chọn xét nghiệm phù hợp nhất với tình trạng của người phụ nữ:

    Kiểm tra Karyotype  - Thiết lập nhiễm sắc thể - Phát hiện các nhiễm sắc thể bị thiếu, thừa hoặc bị hỏng bằng cách chụp ảnh nhiễm sắc thể và sắp xếp nó từ lớn nhất đến nhỏ nhất. Kết quả nhiễm sắc thể có sẵn trong 1-2 tuần sau khi lấy mẫu.
    Huỳnh quang tại chỗ (FISH) -  Kỹ thuật này được sử dụng để phát hiện nhiều đột biến bao gồm nhiễm sắc thể 13-18-21 và nhiễm sắc thể giới tính X và Y. Kết quả của kỹ thuật này nhanh hơn bộ nhiễm sắc thể truyền thống (thường trong 1-2 ngày). Kết quả dương tính được xác nhận với biểu đồ nhiễm sắc thể.
    Phân tích nhiễm sắc thể Microarray -  Thử nghiệm này có thể tìm thấy một loạt các vấn đề về nhiễm sắc thể, bao gồm nhiều đột biến, một bộ nhiễm sắc thể đầy đủ. Nó có thể tìm thấy các vấn đề về nhiễm sắc thể mà nhiễm sắc thể bỏ lỡ. Thời gian trả về kết quả là khoảng 7 ngày.

  •  Xét nghiệm ADN - Các xét nghiệm đột biến gen cụ thể được thực hiện theo yêu cầu. Nếu bạn và đối tác của bạn đang mang gen bệnh xơ nang, bạn có thể mong muốn được xét nghiệm chẩn đoán trước sinh cho một đột biến riêng biệt.
Xét nghiệm DNA
Xét nghiệm DNA nhằm phát hiện đột biến gen trước khi sinh

7. Các kết quả khác nhau của xét nghiệm chẩn đoán trước sinh có ý nghĩa gì?

Hầu hết thời gian, kết quả của một xét nghiệm chẩn đoán thường là âm tính (bình thường). Một kết quả âm tính không loại trừ khả năng em bé bị rối loạn di truyền. Nó chỉ cho thấy rằng thai nhi không có rối loạn cụ thể được thử nghiệm.

Nếu chẩn đoán là dương tính (cho thấy em bé bị rối loạn xét nghiệm), bác sĩ sản khoa hoặc chuyên gia di truyền sẽ giải thích kết quả và tư vấn về các lựa chọn của bạn và các khả năng. . Một chuyên gia rối loạn có thể giúp hiểu được tuổi thọ, các phương pháp điều trị hiện tại và nhu cầu chăm sóc em bé của bạn sẽ cần.

Các nhóm hỗ trợ, cố vấn và nhân viên xã hội cũng có thể lắng nghe mối quan tâm và trả lời câu hỏi. Phụ nữ mang thai cũng có thể làm các xét nghiệm khác như siêu âm chuyên sâu để biết thêm chi tiết về khuyết tật

8. Cần cân nhắc điều gì khi quyết định có nên làm xét nghiệm tiền sản di truyền không?

Phụ nữ mang thai có quyền lựa chọn có thực hiện xét nghiệm trước sinh hay không. Một số cha mẹ muốn biết trước liệu con của họ có bị rối loạn di truyền hay không để họ có thời gian nghiên cứu về rối loạn và sự chăm sóc y tế mà họ sẽ cần. Nếu rối loạn thực sự nghiêm trọng và tuổi thọ ngắn, nên chuẩn bị chăm sóc cho em bé. Một số cha mẹ có thể quyết định chấm dứt thai kỳ trong một số trường hợp. Các bậc cha mẹ khác không muốn biết thông tin này trước khi em bé chào đời và quyết định không đi xét nghiệm.

Thử nghiệm được thực hiện sớm giúp phụ huynh có thêm thời gian để đưa ra quyết định nếu kết quả là khả quan. Cân nhắc ngừng mang thai, an toàn hơn khi dùng trong 13 tuần đầu của thai kỳ.